\u2026en m\u00eame temps \u00e7a tombe bien, le 17 avril est consacr\u00e9 \u00e0 cette maladie.<\/p>\n
On commence par faire un peu d\u2019histoire, chiche! (juste un tout petit peu, cela ne sera pas chiant du tout)<\/em><\/p>\n Cette pathologie s\u00e9v\u00e8re et souvent fatale, atteignant les enfants de sexe masculin dans certaines familles (et manque de bol, mais c\u2019est vraiment tr\u00e8s rare, des petites filles), \u00e9tait bien connue dans l\u2019Antiquit\u00e9 comme en t\u00e9moignent certains \u00e9crits de Rabbi Simon Ben Gamaliel (IIe si\u00e8cle avant J.C.) dans le Talmud, ceux des Mainonides, les m\u00e9decins et philosophes h\u00e9breux, et ceux de l\u2019arabe Albucasis (XIIe si\u00e8cle). Ca en jette cette documentation, hein ?<\/p>\n En gros, on conna\u00eet la maladie depuis tr\u00e8s longtemps. Le terme d\u2019h\u00e9mophilie a \u00e9t\u00e9 propos\u00e9 au milieu du XIX\u00e8me si\u00e8cle, et a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 depuis pour d\u00e9signer les formes de cette maladie transmises sur le mode r\u00e9cessif(il faut que le papa et la maman soient porteurs) li\u00e9 au sexe (par le chromosome X (vous vous souvenez, les filles sont XX et les gar\u00e7ons sont XY\u2026m\u00eame si parfois, mais c\u2019est rare, on peut trouver des XXY, mais c\u2019est franchement pas de bol)).<\/p>\n L’h\u00e9mophilie A se caract\u00e9rise par une carence quantitative ou qualitative en une grosse prot\u00e9ine appel\u00e9e Facteur VIII (Facteur huit). Les patients atteints d\u2019h\u00e9mophilie B ont une carence en Facteur IX (Facteur neuf). Cette super prot\u00e9ine est au centre d\u2019une cascade de r\u00e9actions conduisant \u00e0 la formation du caillot qui consolidera le bouchon form\u00e9 apr\u00e8s une br\u00e8che. Et hop, toutes les plaquettes s\u2019activent et bouchent le trou. Mais ces connes ne sont pas trop stables. Elles sont compl\u00e8tement bourr\u00e9es. Il faut qu\u2019un filet de prot\u00e9ines consolide le tout. Ce filet est constitu\u00e9 de fibrine, un peu comme le slip filet de Vroumette. Et pour activer la fibrine, il faut tout d\u2019abord que tous les facteurs de la coagulation dont le facteur VIII s\u2019activent et activent d\u2019autres facteurs jusqu\u2019\u00e0 la transformation du fibrinog\u00e8ne (le nom associ\u00e9 \u00e0 la fibrine non encore activ\u00e9e) en fibrine. L\u2019activation des plaquettes est appel\u00e9e h\u00e9mostase et la formation de fibrine est appel\u00e9e coagulation. Easy, non ?<\/p>\n Et c\u2019est fr\u00e9quent cette saloperie ?<\/em><\/p>\n Pas trop, mais manque de bol, l\u2019h\u00e9mophilie A est la plus fr\u00e9quente des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la coagulation. Il na\u00eet un h\u00e9mophile A toutes les 5000 \u00e0 10000 naissances d’enfants m\u00e2les. La fr\u00e9quence de l\u2019h\u00e9mophilie A, compar\u00e9e \u00e0 celle des diverses autres maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la coagulation, varie en fonction de la population \u00e9tudi\u00e9e, mais diverses enqu\u00eates de grande envergure effectu\u00e9es dans les populations du nord de l\u2019Europe et de l\u2019Am\u00e9rique ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que 68 \u00e0 80% des cas de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de la coagulation \u00e9taient des cas d\u2019h\u00e9mophilie A. Et que se passe-t-il quand on a un d\u00e9faut de la coagulation ?<\/em><\/p>\n On en chie grave :<\/p>\n H\u00e9morragies du nourrisson<\/em><\/p>\n La tendance h\u00e9morragique se r\u00e9v\u00e8le tr\u00e8s rarement \u00e0 la naissance m\u00eame si certaines h\u00e9morragies intracr\u00e2niennes n\u00e9onatales peuvent appara\u00eetre dans environ 1 % des cas s\u00e9v\u00e8res. Jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge de 6 \u00e0 12 mois, l’h\u00e9mophile A est g\u00e9n\u00e9ralement exempt d’h\u00e9morragies importantes, le nourrisson \u00e9tant relativement prot\u00e9g\u00e9 des traumatismes. Pourtant, la grande majorit\u00e9 des h\u00e9mophiles A s\u00e9v\u00e8res auront eu au moins une h\u00e9morragie s\u00e9rieuse avant l’\u00e2ge de 18 mois.<\/p>\n H\u00e9marthroses et arthropathie.<\/em><\/p>\n L’h\u00e9marthrose (\u00e9panchement de sang dans une articulation) repr\u00e9sente l’h\u00e9morragie interne la plus fr\u00e9quente, la plus douloureuse et la plus invalidante (physiquement, psychologiquement et \u00e9conomiquement). Les h\u00e9marthroses surviennent le plus souvent spontan\u00e9ment, \u00e0 l’occasion d’un mini-traumatisme ou d’une d\u00e9stabilisation articulaire transitoire pass\u00e9s inaper\u00e7us. La douleur provoqu\u00e9e ne survient que quelques heures plus tard. Les h\u00e9marthroses sont d’autant plus pr\u00e9coces et fr\u00e9quentes que le d\u00e9ficit en facteur VIII est s\u00e9v\u00e8re.<\/p>\n Les H\u00e9matomes.<\/em><\/p>\n Des h\u00e9morragies de la langue, de la gorge ou du cou peuvent appara\u00eetre spontan\u00e9ment, et sont particuli\u00e8rement dangereuses car elles peuvent obstruer les voies respiratoires avec une \u00e9tonnante rapidit\u00e9. La compression des art\u00e8res peut \u00eatre responsable d\u2019une gangr\u00e8ne et les contractures isch\u00e9miques constituent des s\u00e9quelles fr\u00e9quentes des h\u00e9morragies des mollets ou des avant-bras. Des l\u00e9sions nerveuses p\u00e9riph\u00e9riques de gravit\u00e9 variable sont des complications fr\u00e9quentes des h\u00e9morragies articulaires ou musculaires, comme la compression du nerf sciatique.<\/p>\n H\u00e9morragies intracr\u00e2niennes.<\/em><\/p>\n L’h\u00e9morragie intracr\u00e2nienne se r\u00e9v\u00e8le \u00eatre la cause de mortalit\u00e9 dans pr\u00e8s d’un tiers des cas. Les h\u00e9morragies peuvent \u00eatre sous-durales, \u00e9pidurales ou intrac\u00e9r\u00e9brales. Les h\u00e9morragies peuvent \u00e9galement se produire au niveau de la moelle \u00e9pini\u00e8re ou de ses m\u00e9ninges.<\/p>\n La liste est vraiment trop longue, mais la vie d\u2019un h\u00e9mophile n\u2019est vraiment pas un long fleuve tranquille.<\/p>\n Et quelle est le traitement, hein?<\/em><\/p>\n C\u2019est la merde. On ne peu pas en gu\u00e9rir, et \u00e7a coute la peau du cul. La seule voie est de suivre un traitement substitutif. Ce traitement est curatif mais \u00e9galement pr\u00e9ventif lors d\u2019interventions chirurgicales repr\u00e9sentant un risque h\u00e9morragique majeur. Alors, heureux? C’est pas facile \u00e0 glisser dans un repas, je le reconnais (quoi que je peux facilement y arriver). Si vous souhaitez en savoir un peu plus, vous pouvez faire un tour sur l’exellent site de la soci\u00e9t\u00e9 Canadienne de l’h\u00e9mophilie<\/a>?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u2026en m\u00eame temps \u00e7a tombe bien, le 17 avril est consacr\u00e9 \u00e0 cette maladie. On commence par faire un peu d\u2019histoire, chiche!<\/p>\n
\nSoit les patients fabriquent du Facteur VIII, mais il est tout pourri, ou soit ils n\u2019en fabriquent pas du tout (h\u00e9mophiles s\u00e9v\u00e8res) ou tr\u00e8s peu.<\/p>\n
\nPour r\u00e9sumer et faire simple, lorsque l\u2019on se coupe, des bidules pr\u00e9sents \u00e0 l\u2019ext\u00e9rieur du vaisseau l\u00e9s\u00e9 (veine, art\u00e8re\u2026) vont permettre d\u2019activer des cellules et d\u2019autres composants pr\u00e9sents \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur du vaisseau. Et c\u2019est vraiment la fiesta. Tout le monde est excit\u00e9. Des cellules dansent la samba, des prot\u00e9ines sont dig\u00e9r\u00e9es, des SMS sont envoy\u00e9s un peu partout, c\u2019est une orgie magistrale. Des cellules rigolotes un peu snobinardes en forme de soucoupe volante ne contenant pas de noyau (ben ouais, tout comme les globules rouges), les plaquettes, sont appel\u00e9es au secours et s\u2019activent, d\u2019autres cellules se font des bisous et se multiplient.
\n
\n\u00ab Hey, les copines, y\u2019a un bon gros trou, et si on s’en occupait ? \u00bb
\n\u00ab Un trou, c\u2019est pour moaaa \u00bb
\n\u00ab Ouhaaa super le plan, \u00e7a m\u2019excite, je change de forme et je me colle \u00e0 toi \u00bb
\n\u00ab Et hop, waaalala c’est bon \u00bb
\n\u00ab C’est bon, on ne pousse pas s’il vous plait, y’en aura pour tout le monde \u00bb
\n\u00ab Encore des calins, j\u2019veux encore des calins\u00bb
\n<\/em><\/p>\n
\nL\u2019h\u00e9mophilie A a \u00e9t\u00e9 d\u00e9cel\u00e9e dans toutes les parties du monde o\u00f9 l\u2019on a pu obtenir des informations suffisantes. La maladie semble rare chez les Chinois et peu fr\u00e9quente dans les populations noires.<\/p>\n
\nEn gros, on peut injecter par exemple du facteur VIII isol\u00e9 \u00e0 partir du sang de donneurs sains (je pr\u00e9cise donneur sain car on a bien malheureusement beaucoup parl\u00e9 de cette pathologie \u00e0 la fin des ann\u00e9es 80), ou administrer un produit de synth\u00e8se. Il y a le pour et le contre.<\/p>\n